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Un enfant en fauteuil roulant rit avec un médecin
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Comment la SMA est-elle diagnostiquée et traitée?

Comme la SMA est une maladie rare et que les symptômes sont souvent peu clairs au début, il s’écoule souvent beaucoup de temps avant que le bon diagnostic ne soit posé. Le traitement de la maladie nécessite l’expertise et l’expérience de toute une équipe de soins issue de différentes spécialités.

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Un test génétique apporte une certitude

Lorsqu’on constate chez un bébé ou un jeune enfant une faiblesse et une flaccidité musculaires (hypotonie), il faut envisager un diagnostic d’amyotrophie spinale (SMA). Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire est symétrique (dans les deux moitiés du corps) et plus prononcée dans les jambes que dans les bras.

Cependant, il n’est pas rare que les parents déclarent que leur enfant n’a été diagnostiqué qu’après avoir consulté divers médecins et physiothérapeutes - en partie parce que cette maladie est très rare et qu’il y a peu d’experts dans ce domaine.

La certitude diagnostique peut être fournie par un test génétique, qui peut être effectué chez les enfants et les adultes présentant les symptômes décrits ci-dessus. Pour cela, les parents et les personnes atteintes peuvent contacter leur médecin traitant ou, selon l’âge de la personne affectée, un neuropédiatre (neurologue pédiatre) ou un neurologue (par exemple dans un hôpital universitaire ou un hôpital pour enfants) contacts en Suisse Romande: https://asrimm.ch/; pour toute la Suisse: www.fsrmm.ch. En Suisse, un échantillon de sang est nécessaire pour les tests génétiques. Les experts d’un institut de génétique humaine peuvent déterminer si le gène SMN1 est présent, absent (délété) ou altéré (muté) et combien de copies du gène SMN2 sont présentes chez l’enfant ou l’adulte testé. Le résultat du test génétique est disponible au bout de deux semaines maximum.

Si un enfant est atteint de SMA, les parents peuvent bénéficier de divers services de soutien. Par exemple, les parents concernés peuvent contacter une association de patients pour obtenir des informations et de l’aide pour faire face à la vie quotidienne. A ce sujet, voir les «Liens utiles».

Existe-t-il des médicaments pour traiter la SMA?

En l’absence de traitement, l’espérance de vie est généralement très limitée, en particulier chez les enfants atteints de SMA de type 1, les infections pulmonaires étant la principale cause de décès.

Chez les enfants atteints de SMA de type 1 comme chez de nombreuses personnes atteintes de SMA, l’affaiblissement des muscles respiratoires rend en effet les personnes incapables de respirer profondément ou d’expectorer vigoureusement, ce qui favorise les infections respiratoires et pulmonaires car les sécrétions (mucus) peuvent se fixer sur les bronches.

Le recherche de médicaments pour le traitement de la SMA s’est accélérée au cours de la dernière décennie, et de nombreuses entreprises pharmaceutiques sont aujourd’hui actives dans ce domaine. A ce jour, un médicament a été approuvé en Suisse pour le traitement de la SMA. Ce médicament nécessite des injections régulières par le médecin dans le liquide rachidien de la moelle épinière. Pour cela, une ponction lombaire est nécessaire, ce qui signifie que le médecin perce le canal rachidien avec une aiguille au niveau de la colonne lombaire et injecte le médicament. Le médicament, qui agit au niveau de l’épissage du gène SMN2, permet à ce gène de produire de plus grandes quantités de protéine SMN fonctionnelle.

Une équipe d’experts est indispensable

Le diagnostic de la SMA pose de nombreuses difficultés dans divers domaines. En effet, la maladie entraîne non seulement une faiblesse musculaire, mais aussi d’autres problèmes tels que la difficulté à manger et à avaler, des difficultés respiratoires, une déviation de la colonne vertébrale (scoliose), des malpositions et des enraidissements articulaires (contractures), une fragilité osseuse, de la fatigue (liée à la maladie) et de la fatigabilité, des douleurs, des problèmes psychologiques, des malpositions dentaires. Par conséquent, les personnes atteintes de SMA doivent être prises en charge par une équipe pluridisciplinaire, et il est important qu’un médecin (par exemple, un neurologue ou un neuropédiatre) se charge de coordonner les prises en charge.

L’équipe de soins comprend généralement des médecins de différentes spécialités (neurologue/neuropédiatre, pneumologue, orthopédiste, etc.) et d’autres experts tels que des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des médecins et techniciens orthopédiques, des nutritionnistes, etc. Les «International Standards of Care for SMA» (SOC, «standards de soins» en français) internationalement reconnus (en anglais:  www.treat-nmd.org et version web: https://smacare.guide) indiquent qu’une approche de traitement proactive, comprenant une physiothérapie régulière, peut être un soutien positif dans la vie des personnes atteintes de SMA.

Afin d’évaluer la maladie et son évolution, les médecins et les physiothérapeutes utilisent différents tests qui les aident à « mesurer » les capacités motrices et l’évolution des personnes atteintes de SMA. Il s’agit d’échelles de mesure standardisées basées sur l’observation de la capacité de mouvement (capacité motrice) de la personne atteinte. La réalisation de ces tests et échelles est indolore pour la personne atteinte.

L’affaiblissement de la fonction respiratoire provoque chez de nombreux patients atteints de SMA une hypoxie (manque d’apport en oxygène) nocturne et une fatigue diurne. Afin de détecter cette faiblesse à un stade précoce, il convient de procéder à un examen régulier dans un laboratoire du sommeil (polysomnographie) et, si nécessaire, mettre en œuvre une ventilation à domicile. Généralement il s’agit d’une ventilation de type BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure - pression positive à deux niveaux), conçue pour la ventilation à domicile et qui, contrairement à la ventilation par pression positive continue (PPC, ou en en anglais CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) applique deux niveaux de pression différents et s’adapte ainsi à l’inspiration (pression plus forte) et à l’expiration (pression moins forte).

En outre, des dispositifs médicaux (par ex., un in-exsufflateur mécanique, en anglais «Cough Assistant») peuvent être utilisés pour aider à dégager les voies respiratoires du mucus et des sécrétions en facilitant une inspiration et une expiration rapides et profondes au moyen d’un masque placé sur la bouche et le nez. Cela est utile si le patient est incapable d’expectorer/tousser suffisamment pour évacuer le mucus.

En outre, la thérapie respiratoire et les vaccinations contre les agents pathogènes respiratoires courants sont souvent recommandées pour prévenir les infections respiratoires graves.

Il n’est pas rare que les personnes atteintes de SMA souffrent d’une déviation progressive de leur colonne vertébrale (scoliose), ce qui limite davantage la fonction respiratoire et d’autres fonctions corporelles. Il existe différentes façons de gérer la scoliose. Il est par exemple possible de soutenir la colonne vertébrale en utilisant un corset spécial. Si la déviation de la colonne vertébrale est importante, en particulier chez les enfants, il est possible d’assurer une stabilité de la colonne pour un certain temps en insérant chirurgicalement des tiges métalliques de soutien. Celles-ci ne limitent pas ou peu la croissance. Il existe aussi une variante particulière de ces tiges métalliques: ce sont des tiges magnétiques qui « grandissent » avec le patient et que l’on peut allonger de manière non invasive au moyen d’un aimant. A un stade ultérieur, une fusion chirurgicale de la colonne vertébrale peut également être envisagée. Cela peut stabiliser le tronc à long terme. Il est primordial que la personne atteinte et ses proches discute et décide de la meilleure ligne de conduite à adopter avec l’équipe de médecins en charge de la personne.

La physiothérapie, une partie importante du traitement

Un élément important du plan de traitement des personnes atteintes de SMA est la physiothérapie. Elle a plusieurs objectifs:

  • Préserver l’endurance et les performances musculaires.
  • Retarder les malpositions articulaires (contractures) et les déformations de la colonne vertébrale (scoliose)
  • Améliorer, entraîner et préserver les fonctions respiratoires, vocales et de déglutition.
  • Stimuler le système cardiovasculaire
  • Choisir et apprendre à utiliser des moyens auxiliaires appropriés (par exemple, aides pour s’asseoir, pour se tenir debout, pour marcher, fauteuil roulant, aides pour la toilette et le bain etc)
Résumé

La SMA peut être diagnostiquée à l’aide d’un test génétique. Un premier médicament pour le traitement de la SMA a été approuvé en Suisse, et d’autres sont en développement. Le concept de traitement de la SMA comprend également la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la médecine nutritionnelle et d’autres thérapies, en fonction des symptômes de la personne atteinte. Les «International Standards of Care for SMA» (en anglais): www.treat-nmd.org et version web: https://smacare.guide, actualisés en 2017, donnent des recommandations sur le traitement de la SMA.

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