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Traitements possibles pour les maladies rares

Lorsque, souvent après des examens longs et pénibles, le médecin diagnostique une maladie rare, la question se pose de savoir s’il existe un traitement possible, et lequel. La plupart des maladies rares sont aujourd’hui (encore) incurables, mais, au cours des dernières années, toute une série de traitements a été mise au point afin de faciliter la vie des personnes concernées.

Pourquoi est-ce si difficile de mettre au point des médicaments pour les maladies rares ?

Orphan diseases – maladies orphelines

Pendant très longtemps, les médecins et les laboratoires pharmaceutiques n’ont pas attaché beaucoup d’importance aux maladies rares, Et c’est pourquoi elles sont justement qualifiées de « maladies orphelines » (anglais : orphan diseases). Les médicaments pour les maladies rares sont aussi appelés médicaments orphelins (« orphan drugs »).

Il existe différentes raisons pour lesquelles le développement de médicaments orphelins continue de représenter un défi :

  • Développer de nouveaux médicaments n’est le plus souvent possible que si l’on connaît clairement les processus pathologiques opérant dans l’organisme. Mais, dans le cas de nombreuses maladies rares, on ne sait même pas comment elles apparaissent, ni quels en sont les mécanismes. Il reste encore beaucoup à faire dans le domaine de la recherche.
  • Étant donné qu’une maladie rare ne touche toujours que peu de personnes, il est difficile de tester un nouveau médicament dans le cadre d’essais cliniques, car on trouve à peine suffisamment de participants.
  • La recherche dans le domaine des maladies rares représente un risque économique pour les entreprises, le nombre de patients étant limité. Le chemin qui mène du développement d’un nouveau médicament à sa commercialisation est long, incertain et onéreux. Depuis l’introduction en l’an 2000 de la directive européenne sur les médicaments orphelins, les conditions se sont toutefois améliorées pour les entreprises. Jusqu’à la fin 2018, quelque 160 médicaments orphelins pour environ 130 maladies ont été autorisés en Europe et, chaque année, on en compte des nouveaux par dizaines.


L’Institut suisse des produits thérapeutiques swissmedic publie régulièrement sur son site Internet une liste actualisée des médicaments définis comme orphelins.

Quels résultats peut-on obtenir avec le traitement ?

Comme mentionné auparavant, il n’existe actuellement aucune chance de guérison pour la plupart des maladies rares. Mais il existe pour quelques-unes d’entre elles des traitements possibles qui peuvent soulager les symptômes et éventuellement ralentir l’évolution de la maladie.

Se faire traiter par des spécialistes

Les spécialistes et les connaissances scientifiques faisant défaut, les personnes atteintes de maladies rares ont souvent traversé un long parcours du combattant avant de connaître le bon diagnostic.

C’est pourquoi le mieux pour elles est de s’adresser à un centre spécialisé dans les maladies rares pour recevoir le traitement le mieux adapté actuellement disponible. Il existe différentes helplines qui aident les personnes concernées et leurs proches à s’informer et à trouver des spécialistes.

Il existe différentes helplines qui aident les personnes concernées et leurs proches à s’informer et à trouver des spécialistes.

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Nous avons été soulagés d’apprendre la raison pour laquelle notre fille présentait un retard de développement et nous avons pu alors nous informer de manière ciblée.

La prise en charge des personnes atteintes de maladies rares va-t-elle s’améliorer ?

Même s’il reste encore beaucoup à faire dans le domaine des maladies rares, un certain nombre d’avancées ces dernières années sont très prometteuses.

Des tests simples permettent ainsi aujourd’hui déjà de dépister plusieurs centaines de maladies rares. L’élaboration de registres de morbidité et la création de réseaux favorisent la diffusion des connaissances et les efforts de recherche. Les perspectives globales se sont améliorées grâce à des changements de législations et à des volontés au niveau national dans de nombreux pays européens.

En Suisse, le Conseil fédéral a adopté en 2014 le Concept national « Maladies rares » dont l’objectif est, entre autres, l’accès au diagnostic et aux thérapies et le soutien aux patientes et patients et à leurs ressources.

Une association de soutien a été fondée en 2017 pour la coordination des maladies rares (Coordination nationale des maladies rares, kosek) ; elle a pour tâche d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares en Suisse et de favoriser les connexions entre les différents acteurs dans le domaine des maladies rares.

Résumé

La plupart des maladies rares n’a de nos jours pas encore de chance de guérir, mais il existe diverses méthodes de traitement qui peuvent soulager les symptômes et prolonger en partie l’espérance de vie.