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En Suisse et en Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle ne touche pas plus de cinq personnes sur 10 000. Il existe actuellement environ 6 000 à 7 000 maladies rares décrites, et leur nombre ne cesse d’augmenter.

Les différentes maladies rares sont rares, en effet. Mais il existe tellement de tableaux cliniques rares différents qu’environ 7 % de la population devrait être concernée.

Il s’agit d’un groupe de maladies très diverses, la plupart du temps graves et chroniques. De nombreuses maladies rares sont d’origine génétique ou partiellement génétique.

Elles se manifestent souvent dès l’enfance. Comme elles sont rares et qu’il n’y a que peu de spécialistes possédant les connaissances scientifiques correspondantes, il faut souvent des mois, voire des années avant de connaître le bon diagnostic. La qualité de vie et/ou l’espérance de vie des personnes atteintes sont souvent limitées. De nombreuses maladies rares n’ont encore de nos jours aucun traitement efficace.

Différents symptômes d’origine indéterminée, qui reviennent constamment ou persistent, peuvent être un indice de maladie rare, notamment lorsque les traitements usuels ne donnent aucun résultat ou un résultat seulement insatisfaisant. De même, une maladie rare déjà diagnostiquée dans la famille peut être un signal d’alarme dénonçant l’éventuelle présence d’une maladie rare chez un enfant ou un adulte présentant des troubles d’origine indéterminée.

Contactez votre pédiatre et dites-lui quelles anomalies vous avez observées et depuis quand. Il peut vous diriger vers un spécialiste si des signes concrets laissent supposer une maladie déterminée, ou directement vers un centre spécialisé. Un diagnostic minutieux est important pour découvrir l’origine des symptômes et trouver si possible un traitement efficace.

Si, malgré un diagnostic établi, il reste impossible d’identifier la maladie dont souffre votre enfant, vous pouvez vous adresser à une helpline.

Il est quelque fois possible que l’institution qui a diagnostiqué votre maladie rare assure aussi le traitement. Dans le cas contraire, elle peut vous diriger vers un centre spécialisé. Votre recherche de spécialistes pour votre maladie spécifique peut aussi être facilitée par la banque de données www.orpha.net.

Le médecin traitant peut, pour quelques maladies rares, prescrire un médicament spécifique. Les médicaments pour les maladies rares sont aussi appelés médicaments orphelins (« orphan drugs »). Mais, actuellement encore, il reste impossible de traiter la cause de très nombreuses maladies rares.

Vous trouverez sur le site www.orpha.net des informations sur les médicaments pour les maladies rares.

Les personnes qui touchent une allocation pour impotent et nécessitent une aide régulière, mais qui désirent vivre chez eux peuvent demander une contribution d’assistance auprès de l’assurance invalidité. Cette somme peut servir à payer une personne qui apporte l’assistance nécessaire. Pour recevoir une contribution d’assistance, il faut toutefois remplir certaines conditions, la personne qui apporte l’assistance ne doit par exemple ni être mariée avec l’assuré(e), ni avoir un lien de parenté directe avec elle.

Personne n’est responsable d’une maladie héréditaire ! Vous ne devez vous faire aucun reproche, surtout s’il n’y a encore jamais eu jusqu’ici de signes de maladie héréditaire dans vos familles. Les maladies génétiques peuvent survenir spontanément chez un enfant sans que les parents soient porteurs du gène muté. Si votre planning familial n’est pas encore achevé et si vous n’avez pas encore eu de consultation génétique, un examen correspondant pourrait être utile et peut-être vous rassurer. Parlez-en à votre médecin.