Les femmes aussi sont concernées

Les troubles de la coagulation sont des maladies qui perturbent le processus de coagulation du sang, qui normalement arrête les saignements et guérit les blessures. Ces troubles peuvent être innés ou acquis et entraînent une tendance accrue aux saignements (comme p. ex. dans l’hémophilie) ou aux thromboses (comme p. ex. dans le syndrome des antiphospholipides). Les personnes touchées peuvent présenter des symptômes tels que des saignements de nez fréquents, des saignements menstruels anormalement abondants, des saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale, et des ecchymoses inexpliquées. Dans les cas graves, des hémorragies ou des thromboses mettant en jeu le pronostic vital peuvent survenir et nécessiter un traitement médical immédiat. De nombreuses personnes dans le monde souffrent de ces troubles de la coagulation, les femmes étant nettement plus touchées qu’on ne le pense.

À échelle mondiale, le trouble de la coagulation le plus fréquent est la maladie de von Willebrand, causée par une carence ou une anomalie du facteur von Willebrand. Les personnes atteintes présentent souvent des symptômes de saignements de nez, d’hématomes et d’hémorragies généralement prolongées après des blessures traumatiques et/ou des interventions chirurgicales. Selon la gravité de la maladie, les symptômes hémorragiques peuvent également mettre en jeu le pronostic vital. Les femmes concernées peuvent en outre souffrir de des saignements menstruels abondants. Les autres maladies de la coagulation sanguine qui touchent les deux sexes de la même manière et entraînent une tendance accrue aux hémorragies, telles que la thrombopénie, la déficience en facteur XI ou la coagulation intravasculaire disséminée déclenchée notamment par une infection ou des complications à la naissance, sont beaucoup plus rares que la maladie de von Willebrand.

Néanmoins, il existe un malentendu particulièrement persistant concernant l’hémophilie, souvent considérée comme une « maladie masculine ». Comme dans la maladie de von Willebrand, une mutation génétique conduit à l’altération de la coagulation sanguine et les personnes concernées présentent une tendance accrue aux hémorragies. Cela est vrai aussi bien pour l’hémophilie A (déficience en facteur VIII) que pour l’hémophilie B (déficience en facteur IX), qui est environ quatre à cinq fois plus rare.

Dans les deux cas, le gène concerné par la mutation (F8 ou F9) est situé sur le chromosome X et, comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, ils développent toujours une hémophilie en présence de la mutation du gène F8 ou F9 (gène de l’hémophilie). Les femmes ont deux chromosomes X. Si l’un des deux porte un gène F8 ou F9 muté, on parle d’une personne porteuse de la maladie, une conductrice.
Les femmes qui sont conductrices présentent généralement des symptômes moins sévères que les hommes, mais elles peuvent néanmoins souffrir d’une coagulation sanguine perturbée et donc de divers symptômes pénibles, tels que des saignements menstruels extrêmement abondants, des retards dans la coagulation sanguine après une blessure ou une intervention médicale, et des ecchymoses fréquentes.

Les femmes porteuses du gène de l’hémophilie sont souvent confrontées à des défis particuliers, notamment à des retards dans le diagnostic en raison d’une sous-estimation de leurs symptômes et à des difficultés à obtenir un traitement approprié. Cette reconnaissance insuffisante de l’hémophilie chez les femmes peut avoir de graves conséquences dans leur vie quotidienne, y compris des répercussions physiques, professionnelles et émotionnelles. En outre, les femmes concernées peuvent rencontrer des difficultés à tomber enceintes et être associées par un risque accru de saignements pendant la grossesse, l’accouchement et la période post-partum. La préoccupation que suscite la transmission génétique de l’hémophilie à leurs enfants peut entraîner des troubles psychiques considérables ces femmes atteintes et exercer une pression importante sur la qualité de vie.

Dans ce contexte, il est essentiel d’abolir les préjugés et de sensibiliser l’opinion publique au fait que les femmes peuvent également être atteintes d’hémophilie. Ensemble, nous lançons le signal suivant : « Les femmes aussi sont concernées ».

Pour de plus amples informations, veuillez consulter le site Internet de l’Association Suisse des Hémophiles.