Questions fréquentes sur l’hémophilie

En cas d’hémophilie, les plaies mettent plus longtemps à se refermer, car le sang coagule plus lentement. Ce trouble de la coagulation n’est pas aussi marqué chez tous les malades et est divisé en trois degrés de sévérité, allant de légère à modérée à sévère.

En cas d’hémophilie A légère, une augmentation des saignements peut survenir après une intervention chirurgicale ou dentaire. L’hémophilie A modérée se manifeste par des hématomes importants après de légères blessures. Des hémorragies spontanées au niveau des articulations ou des muscles peuvent se produire à l’intérieur du corps. En cas d’hémophilie A sévère, les saignements spontanés sans blessure préalable sont plus fréquents et entraînent une menace vitale nécessitant un traitement immédiat.

L’hémophilie est généralement découverte chez le nourrisson et, dans de nombreux cas, elle est déjà connue dans les familles concernées. Dans de rares cas, une hémophilie réapparaît sans qu’un autre membre de la famille ne soit touché. Il s’agit d’une mutation dite nouvelle, dans laquelle le patrimoine génétique se transforme pour une raison inconnue et entraîne l’apparition d’une hémophilie.  En cas d’hémophilie A légère, le trouble de la coagulation sanguine peut n’être détecté qu’à l’âge adulte, en raison de troubles mineurs.

Avez-vous remarqué chez vous une tendance hémorragique récente et marquée? Demandez à vous faire examiner dans un centre spécialisé dans l’hémophilie. Le diagnostic de l’hémophilie requiert différents tests de laboratoire sanguin qui fournissent des informations sur cette maladie du sang et sur le degré de sévérité du trouble de la coagulation.

En cas d’hémophilie, il manque dans le sang certaines substances appelées facteurs de coagulation. Lors d’un traitement, ces produits sont remplacés soit directement après une blessure, soit à titre préventif (prophylaxie). Les personnes touchées peuvent s’injecter elles-mêmes les facteurs de coagulation manquants dans une veine. En ce qui concerne l’hémophilie A avec déficit en facteur de coagulation VIII, une autre possibilité est évoquée: pour prévenir les hémorragies, un médicament assumant la fonction de facteur de coagulation est injecté sous la peau (voie sous-cutanée) et déploie son action à partir de cette dernière.

Non, l’hémophilie est malheureusement incurable. Grâce aux traitements modernes, il est toutefois possible de mener une vie normale. Les facteurs de coagulation manquants ou les substituts médicamenteux qui jouent le rôle de facteurs de coagulation sont injectés à la demande ou à titre préventif (prophylaxie). Cela permet d’éviter des hémorragies potentiellement fatales ainsi que des lésions articulaires à long terme.

L’hémophilie comprend deux troubles différents de la coagulation du sang. La forme la plus fréquente est l’hémophilie A, plus rarement l’hémophilie B. L’hémophilie A présente une carence en facteur de coagulation VIII et l’hémophilie B présente une carence en facteur de coagulation IX.

L’hémophilie A (déficit en facteur de coagulation VIII) est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Elle touche environ un nouveau-né sur 10 000. L’hémophilie B (déficit en facteur de coagulation IX) est plus rare et concerne environ un bébé sur 50 000.

L’hémophilie est un trouble de la coagulation héréditaire qui se transmet par le chromosome X. Si le chromosome X contient le gène de l’hémophilie, la maladie peut être transmise à la génération suivante. Cependant, les personnes porteuses du gène de l’hémophilie ne sont pas toutes atteintes d’un trouble de la coagulation du sang.

• Les hommes atteints ne possèdent qu’un seul chromosome X et souffrent donc toujours de troubles de la coagulation.
• Les femmes, quant à elles, présentent deux chromosomes X, ce qui permet d’équilibrer le gène de l’hémophilie avec le chromosome X sain. Beaucoup de femmes ne remarquent même pas qu’elles portent en elles le gène de l’hémophilie. Chez certaines femmes concernées, le risque d’hémorragie est toutefois légèrement accru. Dans de tels cas, l’organisme utilise parfois le gène de l’hémophilie, alors qu’il en possède encore un autre, en bonne santé.

Les femmes porteuses d’un gène de l’hémophilie sont appelées «conductrices» parce qu’elles transmettent ce gène à la génération suivante.

Les femmes ne souffrent normalement pas d’hémophilie, car elles présentent un second chromosome X sain qui compense l’hémophilie (voir sous Hémophilie: comment se transmet l’hémophilie). Certaines femmes présentent toutefois un risque légèrement accru d’hémorragie, car l’organisme prend parfois les informations relatives à la coagulation du sang du gène de l’hémophilie. Un examen sanguin permet de clarifier les choses. Les femmes transmettent l’hémophilie à la génération suivante, c’est pourquoi on les appelle les porteuses ou les conductrices.

Cela est lié à la transmission de l’hémophilie. Le gène de l’hémophilie se trouve sur le chromosome X, et les hommes n’en possèdent qu’un, tandis que les femmes en possèdent deux. Chez la femme, un chromosome X sain peut compenser le gène de l’hémophilie, ce pourquoi elles ont une coagulation sanguine normale. Chez l’homme malade, il manque toutefois un second chromosome X, ce pourquoi le trouble de la coagulation peut se développer pleinement.

Les personnes hémophiles ont aujourd’hui une espérance de vie normale et une bonne qualité de vie. Le traitement moderne de l’hémophilie a tellement progressé au cours des dernières décennies qu’une vie normale avec la maladie du sang est possible.

Un hémophile est une personne présentant un trouble de la coagulation sanguine appelé hémophilie. La coagulation ne se déroule pas correctement chez un hémophile qui manifeste une tendance accrue à l’hémorragie. Selon le degré de sévérité de l’hémophilie, les personnes atteintes doivent recevoir un traitement après une blessure ou à titre préventif (prophylaxie). Avec un traitement adapté, les hémophiles peuvent mener une vie normale.