Comment classe-t-on la gravité de l’hémophilie?
L’hémophilie est une maladie héréditaire du système de coagulation; on parle de maladie du sang. En cas d’hémophilie A, le facteur de coagulation VIII est moins actif ou totalement absent. Chez les sujets atteints, le sang coagule plus lentement et certains ont une prédisposition aux saignements spontanés. En fonction de son degré de gravité, l’hémophilie A prend une forme mineure, modérée ou sévère.
L’activité résiduelle du facteur de coagulation VIII conduit au classement des patients. Chez un sujet en bonne santé, l’activité des facteurs est idéalement de 100%. Les sujets atteints d’hémophilie A présentent une activité factorielle réduite en fonction de leur degré de gravité:
- hémophilie A mineure: avec une activité factorielle de 5 à <40%
- hémophilie A modérée: avec une activité factorielle de 1 à 5%
- hémophilie A sévère: avec activité factorielle < 1%
Quels sont les troubles que rencontrent les personnes hémophiles au quotidien?
D’une manière générale, les troubles de l’hémophilie A peuvent être classés en fonction de leur degré de gravité:
La forme mineure d’hémophilie A se manifeste par une augmentation des saignements après une intervention chirurgicale, de petites blessures ou chez le dentiste. Souvent, elle se manifeste également par des bleus. Des hémorragies spontanées peuvent se produire au niveau des articulations et des muscles, mais c’est très rare.
Les troubles de l’hémophilie A modérée sont plus évidents. Les hémorragies anormalement importantes après un accident, une blessure ou une intervention chirurgicale sont plus fortes et persistent plus longtemps. Les hémorragies articulaires et musculaires sont certes moins fréquentes qu’en cas d’hémophilie A sévère, mais elles peuvent d’ores et déjà avoir des séquelles tardives similaires à des lésions articulaires et une qualité de vie réduite.
Sans traitement, l’hémophilie A sévère entraîne de fréquentes hémorragies spontanées au niveau des articulations, des muscles et des organes vitaux.
Le degré de gravité de l’hémophilie correspond-il aux troubles réels?
Comme expliqué précédemment, le degré de gravité de l’hémophilie A est défini sur la base de l’activité résiduelle du facteur de coagulationVIII. Cette classification ne reflète pas toujours la tendance réelle aux hémorragies dans la vie quotidienne. Les sujets atteints d’hémophilie A mineure ou modérée peuvent déjà présenter des symptômes et une évolution pathologique similaires à ceux de personnes d’intensité sévère. C’est ce que les spécialistes appellent le phénotype de l’hémophilie.
Qu’est-ce que le phénotype de l’hémophilie A?
Les gènes sont à l’origine de maladies héréditaires, telles que l’hémophilie A. Ces derniers ne déterminent toutefois pas à eux seuls l’intensité du tableau clinique chez une personne. En outre, d’autres facteurs peuvent également jouer un rôle, tels que les influences environnementales, la présence d’articulations déjà endommagées par l’hémophilie ou l’activité résiduelle du facteur VIII, qui varie d’un individu à l’autre. Ainsi, la tendance réelle aux hémorragies dans la vie quotidienne des personnes atteintes d’hémophilie A modérée peut être plus variable. Tandis qu’une personne atteinte sera peu sujette aux saignements spontanés, ceux-ci pourront survenir plus fréquemment chez une autre personne.
Quelles sont les conséquences du phénotype de l’hémophilie A sur le traitement?
Dans le traitement de l’hémophilie A, le principe fondamental est le suivant: tout saignement compte et doit être prévenu. Des saignements spontanés sous la peau, dans les articulations, les muscles ou les organes peuvent provoquer des lésions. Pendant longtemps, un traitement préventif, aussi appelé prophylaxie, a toutefois été réservé aux personnes souffrant d’hémophilie A sévère.
Les stratégies thérapeutiques modernes actuelles tiennent compte non seulement du degré de gravité de l’hémophilie A, mais aussi du phénotype dans la décision thérapeutique. Si le risque hémorragique est élevé chez un patient souffrant d’hémophilie A, il convient de recourir à une prophylaxie. Ce principe de base s’applique également aux personnes atteintes d’hémophilie A mineure ou modérée. Dans ce type de traitement prophylactique, le facteur de coagulation manquant ou un médicament qui prend la fonction du facteur de coagulation (anticorps bispécifique) est injecté à intervalles réguliers dans les veines ou sous la peau. Les saignements spontanés et les dommages subséquents qui en résultent sont ainsi évités avec succès.
Comment l’hémophilie A influe-t-elle sur la qualité de vie?
Grâce à l’amélioration constante des possibilités thérapeutiques, les personnes souffrant d’hémophilie A ne sont pratiquement plus limitées. Les personnes atteintes d’un phénotype hémorragique sévère reçoivent une prophylaxie et, si une hémorragie spontanée survient, elle est traitée rapidement et de manière ciblée. L’hémophilie A doit toutefois toujours être confiée à des spécialistes expérimentés, qui choisissent le traitement approprié pour chaque personne atteinte. Demandez conseil à un centre spécialiséen hémophilie.