Qu’est-ce qu’une hémophilie A modérée?
C’est la forme modérée de l’hémophilie A, maladie hémorragique. Il s’agit d’un trouble du système de coagulation affectant le facteur de coagulation VIII. Les facteurs de coagulation, en permettant au sang de coaguler, participent au processus de cicatrisation. Chez une personne souffrant d’hémophilie A modérée, l’activité résiduelle du facteur de coagulation VIII est comprise entre 1 et 5%, contre 100% idéalement. Outre le degré dit «modéré», il existe deux autres degrés de sévérité de l’hémophilie A: l’hémophilie A sévère, avec une activité résiduelle du facteur VIII inférieure à 1% et l’hémophilie A mineure, avec une activité résiduelle comprise entre 5 et <40%.
Quels troubles, les personnes atteintes d’hémophilie A modérée rencontrent-elles?
Les symptômes de l’hémophilie A modérée varient d’un individu à l’autre. Ils dépendent de différents facteurs: l’activité résiduelle du facteur de coagulation VIII, les facteurs environnementaux et les lésions déjà présentes dans l’organisme (au niveau des articulations par exemple). Au quotidien, chaque personne souffrant d’hémophilie A modérée présente en effet une tendance à l’hémorragie différente, appelé phénotype de la maladie. Dans le cas de l’hémophilie A modérée, les troubles vont de l’apparition d’hématomes importants après une blessure à des saignements spontanés, en passant par des hémorragies musculaires et intra-articulaires. Au fil des ans, les hémorragies non traitées peuvent entraîner de graves lésions articulaires.
Quelles sont les conséquences d’une hémorragie articulaire liée à l’hémophilie A?
Lorsque le sang s’écoule dans une articulation, ses composants, comme le fer contenu dans les globules rouges, irritent muqueuses et cartilages articulaires. L’organisme réagit par une inflammation et l’articulation enfle. La réaction inflammatoire attire diverses cellules du système immunitaire, parmi lesquelles les macrophages. En outre, de nouveaux vaisseaux se développent dans l’articulation, rendant celle-ci plus sujette à de nouveaux saignements.
Au fil du temps, ces hémorragies répétées suivies d’inflammations détruisent le cartilage de l’articulation. Les os frottent alors directement l’un contre l’autre, provoquant de fortes douleurs. Les malades ont tendance à se ménager, si bien que les muscles, moins sollicités, s’atrophient. Les articulations se rigidifient, limitant leur liberté de mouvement.
Lorsqu’une articulation est endommagée ou complètement rigidifiée après plusieurs hémorragies et les inflammations en résultant, on parle d’«arthropathie hémophile». Dans la mesure où, à long terme, la douleur et les troubles articulaires détériorent la qualité de vie, il est essentiel de mettre en place un traitement ciblé.
Qu’entend-on par «articulation cible» dans le contexte de l’hémophilie A?
Comme décrit précédemment, une hémorragie articulaire peut entraîner une irritation de l’articulation concernée. Le cartilage et la muqueuse peuvent être endommagés et de nouveaux vaisseaux peuvent croître dans l’articulation. Le risque d’une nouvelle hémorragie augmente. Chez les patients atteints d’hémophilie A, les saignements spontanés se produisent donc souvent dans la même articulation. Cette articulation particulièrement sensible est appelée «articulation cible» (target joint). Il s’agit le plus souvent du genou, du coude ou de la cheville. Mais toutes les autres articulations de l’organisme sont susceptibles de devenir des «articulations cibles».
Comment prévenir les lésions articulaires à long terme chez les personnes souffrant d’hémophilie A modérée?
Le cercle vicieux des lésions articulaires liées à l’hémophilie A modérée peut commencer dès la première hémorragie spontanée. L’inflammation peut rendre la muqueuse articulaire sensible et augmente l’irrigation sanguine. Ces deux facteurs peuvent augmenter le risque de nouvelle hémorragie. C’est pour cela que chez une personne souffrant d’hémophilie A, tout saignement compte et doit être autant que possible prévenu.
Les personnes atteintes d’hémophilie A modérée présentant un risque hémorragique accru ou ayant déjà eu un saignement articulaire peuvent bénéficier d’un traitement préventif. La prophylaxie des hémorragies consiste à injecter à intervalle régulier par voie intraveineuse ou sous-cutanée le facteur de coagulation VIII manquant ou un médicament assurant sa fonction (anticorps bispécifique). Les saignements spontanés et leurs dommages subséquents peuvent ainsi être prévenus. En cas d’hémophilie A modérée, le médecin traitant décide s’il est nécessaire de recourir à un traitement prophylactique. Il tient compte, pour ce faire, de l’activité résiduelle du facteur de coagulation VIII et du risque d’hémorragie que présente le patient au quotidien.
Pour toute question sur le traitement prophylactique de l’hémophilie A, veuillez contacter un centre spécialisé en hémophilie.